Los problemas cromosómicos son una causa común de la pérdida temprana del embarazo
Los problemas cromosómicos, como la trisomía 22, son, con mucho, la causa más común de abortos espontáneos en el primer trimestre. Dependiendo de qué cromosoma se vea afectado, los cromosomas extra o faltantes (o partes de los cromosomas) pueden causar desde problemas menores de salud hasta condiciones incompatibles con la vida. La trisomía 22 es uno de los trastornos cromosómicos más severos.
Qué significa trisomía 22
La trisomía 22 significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 22 en lugar de las dos copias esperadas.
La condición puede ser completa (es decir, se ven afectadas todas las células del cuerpo) o mosaico (lo que significa que algunas células se ven afectadas pero no otras). También es posible tener una trisomía parcial 22, es decir, dos copias completas del cromosoma 22 y una copia incompleta adicional de solo una parte del cromosoma.
Diagnóstico
La trisomía 22 se puede diagnosticar a través de pruebas genéticas después de un aborto espontáneo o muerte fetal. Prenatalmente se puede detectar mediante CVS o amniocentesis, aunque los resultados de la prueba prenatal que muestran la trisomía 22 no siempre significan que el bebé se verá significativamente afectado (ver a continuación).
Efectos de la trisomía completa 22
La trisomía 22 completa casi siempre causa un aborto espontáneo en el primer trimestre; la condición es incompatible con la vida y no hay posibilidad de que un bebé con trisomía completa 22 sobreviva a largo plazo. Los investigadores creen que la trisomía 22 representa del 3 al 5 por ciento de todos los abortos espontáneos prematuros.
Efectos de la trisomía mosaica 22
Los efectos de la trisomía 22 en mosaico pueden ser leves en algunos individuos y graves en otros.
Sin embargo, las pruebas prenatales que encuentran la trisomía 22 en mosaico no pueden predecir los resultados. Muchos bebés que parecen tener trisomía 22 en mosaico en la amniocentesis o los resultados de CVS no tienen problemas de salud evidentes en el momento del nacimiento; los bebés confirmados con trisomía 22 en mosaico en el momento del nacimiento tienen más probabilidades de experimentar problemas de salud.
Si su bebé tiene trisomía 22
Si le informaron que un bebé que abortó tuvo trisomía 22, tenga la seguridad de que el aborto espontáneo no fue su culpa y que no pudo haber hecho nada para evitarlo. Tener un embarazo afectado por la trisomía 22 no significa que tenga un mayor riesgo de sufrir trisomía 22 en un futuro embarazo. En la mayoría de los casos, la trisomía 22 es el resultado de problemas aleatorios en la división celular y no se repite.
Si actualmente está embarazada y ha tenido un CVS que muestra trisomía 22, es una buena idea hablar con un consejero genético o un médico especializado en genética. Es poco probable que su bebé tenga trisomía 22 completa, y es más probable que su bebé tenga trisomía 22 en mosaico o un tipo de trisomía 22 que esté presente solo en la placenta.
Su médico puede recomendar una amniocentesis para arrojar más luz sobre la situación. Cuando la amniocentesis no confirma la trisomía, hay muchas posibilidades de que la trisomía solo esté presente en la placenta y el bebé sea cromosómicamente normal. Sin embargo, puede haber un mayor riesgo de restricción del crecimiento intrauterino y complicaciones en el embarazo debido a la placenta anormal, y es posible que necesite un control adicional durante el resto de su embarazo.
Si la amniocentesis confirma el mosaicismo en el bebé, su consejero genético u otro especialista en genética puede darle la información más actualizada sobre qué esperar.
Fuente
Trisomía 22 mosaicismo. Universidad de Columbia Britanica. Acceso: 14 de abril de 2009.