¿Qué es la prueba de PKU y cómo es diferente para los bebés prematuros?

La prueba de detección del recién nacido, a menudo llamada prueba de PKU, es una prueba de sangre que busca varios trastornos diferentes en bebés recién nacidos. La prueba de PKU se realiza pinchando el talón de un bebé y permitiendo que goteen varias gotas de sangre en una tarjeta especial. La prueba varía según el estado, y algunos estados buscan más trastornos que otros.

La prueba de PKU debe realizarse después de que el bebé tenga al menos 24 a 48 horas de edad, pero dentro de los primeros 7 días de vida.

Por lo general, se realiza antes de que un bebé recién nacido abandone el hospital. Los bebés que nacieron en casa o en otro entorno extrahospitalario deben contactar a su partera o pediatra para encontrar el laboratorio más cercano que pueda hacer la prueba.

¿Por qué la pantalla del recién nacido también se llama prueba de PKU?

En 1963, el Dr. Robert Guthrie desarrolló una prueba simple y económica para PKU o fenilcetonuria en bebés. Con el tiempo, la misma prueba se utilizó para buscar muchos otros trastornos. Aunque la prueba de detección del recién nacido ahora busca más de 50 trastornos diferentes en algunos estados, a menudo se la denomina prueba de PKU.

¿Qué puede diagnosticar la prueba de PKU?

Aunque la prueba de PKU varía según el estado, todos los estados usan la prueba de detección neonatal para evaluar al menos 21 trastornos diferentes, que incluyen:

La mayoría de los estados usan la prueba de PKU para detectar trastornos adicionales con algunas pruebas de más de 50 enfermedades diferentes.

Muchos de estos trastornos son metabólicos, lo que significa que afectan la forma en que las células generan energía.

¿Por qué es importante la prueba de PKU?

La prueba de PKU busca trastornos que pueden causar graves problemas de salud si no se tratan temprano. Algunos de los trastornos pueden ser muy graves o incluso poner en riesgo la vida en la primera semana de vida si no son diagnosticados y tratados de inmediato.

Otros no muestran síntomas durante meses o incluso años, y los síntomas pueden parecerse a otros trastornos.

¿En qué se diferencia la prueba de PKU en la NICU?

Tanto la inmadurez de los bebés prematuros como las complicaciones del tratamiento en la UCIN pueden dificultar la interpretación de los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos. Es posible que los pacientes NICU deban ser evaluados más de una vez para que los resultados sean más fáciles de comprender.

Los bebés prematuros y los recién nacidos a término que requieren cuidado de NICU tienen varios problemas que pueden afectar la prueba de detección de recién nacidos:

Si su bebé fue prematuro o pasó un tiempo en la NICU, es probable que haya experimentado algunas de las intervenciones anteriores o haya tenido un período de hipotiroidismo. El personal de la NICU por lo general hará una prueba de PKU antes de una intervención planificada, y se deberá repetir la prueba más adelante. Una prueba de repetición también ayudará a determinar si será necesario tratar el hipotiroidismo.

Los bebés prematuros generalmente reciben sus exámenes repetidos en la NICU. Si tuvo un bebé a término que estuvo en la UCIN por un período corto de tiempo, pregúntele a su pediatra si debe repetir la prueba de PKU y cuándo.

¿Qué sucede si la prueba de detección del recién nacido / prueba de PKU es positiva?

Si el examen de recién nacido de su bebé fue positivo para PKU u otro trastorno, se realizarán pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico de sospecha. Algunos resultados de pruebas de detección en recién nacidos son falsos positivos, por lo que es probable que su bebé no tenga el trastorno sospechado. Si se identifica un trastorno, el tratamiento se discutirá y comenzará.

Fuentes:

Bryant, Kristin RN BSN MSN; Cuernos, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Una guía sobre el cribado neonatal". Avances en atención neonatal Octubre de 2004; 4, 306-317.

March of Dimes. "Pruebas de detección de recién nacidos".

March of Dimes. "Los estados amplían el cribado neonatal para los trastornos que amenazan la vida".