Un tipo de prueba prenatal que puede diagnosticar ciertas afecciones.
Una amniocentesis, a menudo acortada a amnio, es una prueba de diagnóstico que generalmente se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Este procedimiento consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto en desarrollo) del útero. El líquido amniótico puede analizarse para determinar si el feto tiene ciertos tipos de defectos cromosómicos.
¿Qué sucede durante una amniocentesis?
Durante una amniocentesis, se usa un ultrasonido para visualizar al bebé.
Luego, se inserta una aguja muy delgada en la parte inferior del abdomen y se elimina una pequeña cantidad (alrededor de una onza) de líquido amniótico.
El líquido amniótico contiene células de la piel del feto que se desprenden y flotan en el líquido amniótico. Estas células de la piel se llevan a un laboratorio y se realiza una prueba de cariotipo para proporcionar una imagen de los cromosomas del bebé. También se puede realizar una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH).
¿Para qué sirve una prueba de amniocentesis?
En general, una amniocentesis prueba tres cosas:
- Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down
- defectos del tubo neural tales como espina bífida y anencefalia
- trastornos genéticos hereditarios como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs
Tanto la prueba FISH como el cariotipo analizan directamente los cromosomas del feto para determinar si el feto tiene o no síndrome de Down u otra trisomía. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la anormalidad cromosómica más común y es causada por tener una copia adicional del cromosoma 21.
Las pruebas de FISH no le dan una idea completa de todos los cromosomas del bebé, pero le pueden dar una respuesta rápida sobre las trisomías. Los resultados de una prueba FISH generalmente están disponibles dentro de 1 a 2 días. Un cariotipo lleva más tiempo (de dos a tres semanas), pero brinda información completa sobre los cromosomas del bebé.
Una amniocentesis también evalúa otras anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y la trisomía 13. Las pruebas detectan más del 99 por ciento de todas las anomalías cromosómicas. Además, una amniocentesis evalúa los defectos del tubo neural abierto, como la espina bífida y la anencefalia, al medir una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), que detecta el 96 por ciento de todos los defectos del tubo neural abierto.
Dicho esto, ni la amniocentesis ni el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) pueden detectar todos los defectos congénitos. Por lo tanto, aunque los resultados normales de una amniocentesis son tranquilizadores, no garantizan que su hijo esté sano.
Si está preocupado por un trastorno genético específico, le conviene preguntar a su médico o asesor genético si hay pruebas prenatales disponibles para ese trastorno.
Obtener una amniocentesis
La mayoría de las mujeres se sorprenden de lo indolora que es una amniocentesis. Mientras que algunas mujeres tienen una sensación incómoda de presión o calambres durante el procedimiento, la mayoría no siente dolor en absoluto. El procedimiento generalmente es rápido y se usa un ultrasonido durante todo el procedimiento para controlar la posición del bebé y asegurarse de que la aguja no toque al bebé.
Cuando reciba los resultados de su amniocentesis, debe hablar con su médico o con un especialista en genética sobre lo que significan sus resultados.
Es importante obtener información precisa y actualizada sobre cualquier diagnóstico que reciba de una amniocentesis.
¿En qué se diferencia una amniocentesis del muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)?
Tanto la amniocentesis como el muestreo de vellosidades coriónicas son pruebas diagnósticas prenatales y solo necesita uno de estos procedimientos durante el embarazo. Si bien ambas pruebas le brindan información sobre los cromosomas del bebé, existen algunas diferencias importantes entre los procedimientos.
Una amniocentesis difiere de una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) de dos maneras:
- Sincronización : una amniocentesis se realiza más adelante durante el embarazo, durante el segundo trimestre. Por lo general, se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Por otro lado, una prueba de CVS se realiza en el primer trimestre, entre las 10 y 13 semanas de embarazo.
- Resultados obtenidos : tanto la amniocentesis como el muestreo de vellosidades coriónicas le darán una imagen de los cromosomas fetales que diagnosticarán el síndrome de Down con una precisión superior al 99 por ciento. Sin embargo, con una amniocentesis, también se mide una sustancia llamada alfa-fetoproteína (AFP) . La cantidad de AFP en el líquido amniótico puede ayudar a determinar si un feto tiene defectos del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia.
Durante muchos años, se pensó que la amniocentesis tenía un menor riesgo de aborto espontáneo en comparación con el CVS. Sin embargo, ahora se sabe que el riesgo de aborto espontáneo debido a estos procedimientos es similarmente bajo, alrededor de 1/300 a 1/500, cuando lo realiza alguien con experiencia en ambos procedimientos.
> Fuentes:
> Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG). (Septiembre de 2015). Pruebas de diagnóstico para defectos de nacimiento.