Cada ser humano tiene genes, estos pequeños pequeños interruptores que determinan el color del pelo, el color de los ojos y otros rasgos están empaquetados en 46 cromosomas dentro de nuestras células. Las espermatozoides y óvulos humanos son diferentes de otras células ya que cada una tiene solo 23 cromosomas sin igual. Cuando comienza el embarazo y se unen el óvulo y el espermatozoide, se comienza con una nueva célula, con 46 cromosomas.
Trastornos dominantes
Las instrucciones de cada gen son dominantes o recesivas. Ejemplos de trastornos dominantes serían colesterol alto, enfermedad de Huntington, dedos de manos y pies adicionales, glaucoma, etc. Los problemas causados por trastornos dominantes pueden ser inexistentes o bastante graves. Si un padre tiene un gen dominante para cierta condición, hay un 50% de posibilidades de que cada niño tenga el trastorno.
Trastornos recesivos
Si solo un padre tiene un gen de trastorno recesivo, entonces el gen dominante del otro padre evitará el trastorno. Si ambos padres fueran portadores de un gen recesivo, entonces habría una probabilidad de uno en cuatro de que cada niño heredara el trastorno. Ejemplos de trastornos recesivos: anemia drepanocítica, Tay-Sachs, fenilcetonuria (PKU). Los trastornos hereditarios recesivos a menudo son más serios.
Existen otros tipos de trastornos, como los trastornos relacionados con el cromosoma X, y los portadores.
Tipos de prueba
Alfafetoproteína sérica materna (MSAFP): se trata de un análisis de sangre que se realiza entre las 15 y las 17 semanas de embarazo.
No hay riesgo para el bebé durante esta evaluación. La sangre de la madre se analiza para detectar una o más sustancias (alfa-fetoproteína, hCG, estradiol). Los niveles más altos de lo normal pueden indicar un defecto del tubo neural, mientras que valores más bajos pueden indicar ciertos trastornos cromosómicos, generalmente el síndrome de Down. Los problemas con este examen son que hay muchos falsos positivos.
Esto puede causar pruebas más invasivas, preocupación, etc. Cuando la razón puede ser simplemente que está más avanzado de lo esperado, es posible que tenga gemelos. Sin embargo, una prueba normal debería ayudar a aliviar la ansiedad.
Ultrasonido: Este examen puede mostrar si el bebé tiene defectos tales como problemas renales, defectos cardíacos y defectos en las extremidades. Este procedimiento no detecta todos los defectos y no se ha demostrado que sea útil para determinar el Síndrome de Down en un feto. Un buen ultrasonido no indica que no tendrá un bebé con un defecto, simplemente disminuye la probabilidad.
MaterniT21PLUS: esta prueba se realiza con sangre materna y puede buscar los trastornos genéticos más comunes, incluido el Síndrome de Down. Se puede realizar a las 10 semanas de embarazo y no representa un riesgo de daño para el bebé o el embarazo. También le dirá si tiene una niña o un niño.
Amniocentesis: esta prueba detectará todos los defectos cromosómicos conocidos mediante el muestreo de células fetales en el líquido amniótico. Se realiza con la colocación de una aguja, guiada por ultrasonido, hacia el útero para recoger el líquido. Por lo general, se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación, aunque algunos médicos están realizando una amniocentesis temprana tan pronto como a las 9 semanas.
Normalmente toma dos semanas para recibir los resultados. Los resultados pueden ser muy precisos, sin embargo, no pueden decirle la gravedad de un defecto presente. También hay un riesgo para el bebé de este procedimiento. Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres abortarán después de la amniocentesis , incluso si el bebé no se vio afectado, y aproximadamente 1 de cada 1,000 experimentará una infección.
Muestreo de la vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés): el CVS se puede realizar antes en el embarazo, algunos centros lo hacen a las 8 semanas, mientras que la mayoría lo hace alrededor de las 10 semanas de gestación. Se puede colocar un pequeño tubo a través de la vagina, o se puede hacer en el abdomen y se toma una pequeña muestra de tejido del exterior del saco que contiene a su bebé.
Los resultados de CVS se pueden hacer tan pronto como diez días. Esto es menos preciso que la amniocentesis y las tasas de complicaciones son más altas. El aborto espontáneo es 1 en 100 o 200, un pequeño riesgo de dígitos faltantes (dedos de manos y pies) para 1 en 2,000 o 3,000 de bebés. Estos riesgos son mayores cuanto antes se realiza el CVS.
De acuerdo con March of Dimes, cualquier persona que haya tenido preguntas sin respuesta sobre enfermedades o rasgos en su familia debe considerar el asesoramiento. Particularmente:
- Aquellos que tienen un historial familiar de defectos de nacimiento .
- Mujeres embarazadas o que planean quedar embarazadas después de los 35 años .
- Parejas que ya tienen un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
- Parejas que tienen un recién nacido diagnosticado con una enfermedad genética a través de exámenes de rutina.
- Mujeres que han tenido tres o más abortos involuntarios o bebés que murieron en la infancia.
- Las personas que están preocupadas de que sus estilos de vida, trabajos o historial médico puedan presentar un riesgo para el embarazo, incluida la exposición a medicamentos, radiación, productos químicos, infecciones o medicamentos.
- Parejas a las que les gustaría realizar pruebas o más información sobre un defecto genético que ocurre con mayor frecuencia en su grupo étnico.
- Parejas que son primos hermanos u otros parientes consanguíneos.
- Mujeres embarazadas que, según las pruebas de detección, se les ha dicho que su embarazo puede estar en mayor riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento.
En definitiva, la decisión es tuya. Los factores que debe tener en cuenta al pensar en el asesoramiento genético es ¿qué tan lejos irá con las pruebas? ¿Qué tipo de decisiones tomará con los resultados? ¿Qué información necesitarías?
Estas preguntas no son fáciles. A veces, los asesores genéticos pueden ayudarlo a clasificar toda la información y tomar decisiones informadas. Mi experiencia personal con el asesoramiento genético vino después de una prueba AFP positiva. Mi consejero se sentó con mi esposo y yo durante horas, repasando la historia familiar, el historial laboral, las categorías de riesgo y brindándonos información imparcial sobre nuestras opciones. Se sentó allí mientras lloramos y nos preocupamos, y nunca trató de influir en nosotros de una forma u otra. A pesar de la situación, fue una buena experiencia.