Precisión de ultrasonidos en el diagnóstico de defectos congénitos

Prueba sujeta a interpretación y propensa a error humano

La mayoría de las mujeres embarazadas tendrán al menos una ecografía durante el embarazo. Habitualmente hablando, el obstetra / ginecólogo ordenará uno a mediados del segundo trimestre, por lo general entre las semanas 16 y 20, para verificar las medidas del bebé y detectar cualquier problema.

Si bien la tecnología de ultrasonido moderna es relativamente confiable, un escaneo que muestra el signo claro no necesariamente significa que todo está bien.

Del mismo modo, un escaneo que levanta una bandera roja podría ser una falsa alarma.

Al igual que con todas las pruebas de imagen, los resultados de la ecografía están sujetos a interpretación y son propensos a errores humanos. Cualquier mala lectura es desafortunado, ya que puede causar angustia emocional extrema para los padres y exponer al bebé y el embarazo a intervenciones innecesarias.

Precisión en la detección de defectos de nacimiento

Los defectos congénitos, tanto mayores como menores, ocurren en alrededor del tres por ciento de todos los nacimientos. De estos, aproximadamente tres de cada cuatro serán detectados por ultrasonido. La precisión de estas pruebas, sin embargo, está estrechamente relacionada con la etapa y el tipo de embarazo involucrado.

Por razones obvias, los ultrasonidos del segundo trimestre tienden a ser más precisos en la detección de anormalidades fetales que los realizados durante el primer trimestre. Dicho esto, los ultrasonidos del primer trimestre a menudo pueden proporcionar la mayor información sobre el curso probable de un embarazo.

Una revisión de 2016 de estudios realizados por la Universidad de Oxford y la Universidad Paris Descartes concluyó que los ultrasonidos tempranos podían detectar anomalías fetales en alrededor del 30 por ciento de los embarazos de bajo riesgo y en el 60 por ciento de los embarazos de alto riesgo. Aunque una vigilancia más estrecha puede explicar, en parte, las tasas más altas en el último grupo, los tipos de defectos también tienden a ser más graves o implican sistemas orgánicos múltiples.

Al mismo tiempo, algunos defectos son simplemente más fáciles de detectar que otros. A modo de ejemplo, un estudio multicéntrico coordinado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis informó que hubo una tasa de detección positiva de los siguientes defectos en las extremidades:

Si bien se han realizado mayores esfuerzos para mejorar la claridad de imagen de los ultrasonidos, aún se pueden perder detalles más precisos. Si una mujer es obesa o tiene un embarazo múltiple, la claridad de la ecografía puede disminuir aún más.

Si bien una ecografía que no muestre signos de problemas definitivamente es algo bueno, no es una garantía absoluta de que su bebé nacerá sin problemas de salud. Al final, la habilidad del técnico asistente juega un papel importante en la precisión del ultrasonido. Si alguna vez tiene dudas sobre la habilidad de un técnico, no dude en pedir que su obstetra / ginecólogo o un perinatólogo especialista esté presente durante el examen.

Diagnóstico falsamente positivo de defectos de nacimiento

Por otro lado, los ultrasonidos no son infalibles cuando se trata de hacer un diagnóstico positivo de un defecto congénito. En algunos casos, los resultados de las imágenes pueden ser mal leídos (clasificados incorrectamente) o no ser nada en absoluto.

Un estudio francés realizado en 2014 informó que el 8,8 por ciento de los defectos congénitos detectados por un ultrasonido eran completamente incorrectos (falso positivo) y que el 9,2 por ciento se clasificaron erróneamente. Esta tasa se reflejó en otros estudios y explica por qué los ultrasonidos nunca se usan solos al hacer un diagnóstico.

(Dicho esto, las malformaciones importantes tenían muchas menos probabilidades de ser diagnosticadas erróneamente en comparación con las menores).

En algunos casos, un ultrasonido puede plantear inquietudes sobre un problema pero no ofrecer información suficiente para hacer un diagnóstico definitivo. Un ejemplo de esto es cuando se sospecha síndrome de Down .

Si un examen ecográfico sugiere el defecto, una amniocentesis secundaria generalmente puede confirmar la anomalía cromosómica con un alto grado de precisión.

> Fuentes:

> Debost-Legrand, A .; Laurichesse-Delmas, H .; Francannet, C. y col. "Diagnósticos morfológicos falsos positivos en la exploración de anomalías: problema marginal o real, un estudio de cohortes basado en la población". BMC Embarazo y parto. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.

> Dicke, J .; Piper, S .; y Goldfarb, C. "La utilidad del ultrasonido para la detección de anomalías en las extremidades fetales: una experiencia de 20 años en un solo centro". Prenat Diagn . 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.

> Karim, J .; Roberts, N .; Salomon, L. y col. "Revisión sistemática de la detección de ultrasonido en el primer trimestre para detectar anomalías estructurales fetales y factores que afectan el rendimiento de la detección". Ultra Obstet Gyn . 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.