La aneuploidía es una condición en la que una célula tiene un número incorrecto de cromosomas. Las aneuploidías son una causa común de aborto espontáneo, especialmente al principio del embarazo.
Comprender los cromosomas
Para entender qué es una aneuploidía, primero tendrá que aprender sobre los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestro ADN. Están ubicados en el núcleo de todas nuestras células.
Las células humanas normales tienen 46 cromosomas compuestos por 23 pares de cromosomas. La mitad de nuestros cromosomas proviene de nuestras madres y la otra mitad de nuestros padres.
Los primeros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, son los mismos en los hombres en las mujeres. El par 23 está compuesto por los cromosomas sexuales. En las mujeres, este par es dos cromosomas X. En los hombres, este par es un cromosoma X y un cromosoma Y.
¿Qué es una aneuploidía?
En la aneuploidía, una célula tiene tres copias de un cromosoma particular (que da como resultado 47 cromosomas totales) o una copia de un cromosoma particular (que da como resultado 45 cromosomas). Una copia adicional de un cromosoma se llama trisomía; una copia faltante se llama monosomía.
Cualquier cambio en el número de cromosomas en el espermatozoide o en el óvulo puede afectar el resultado de un embarazo. Algunas aneuploidías pueden dar como resultado un nacimiento vivo, pero otras son letales en el primer trimestre y nunca pueden dar lugar a un bebé viable.
Se estima que más del 20 por ciento de los embarazos pueden tener aneuploidía.
Muchos de estos embarazos no son viables y, por lo tanto, no darán como resultado un bebé.
Antes de la décima semana de embarazo, las aneuploidías son la causa más común de abortos espontáneos.
Causas
Las influencias ambientales pueden causar anormalidades cromosómicas, pero los científicos creen que la mayoría de los casos de aneuploidía son el resultado de errores aleatorios en la división celular.
La mayoría de las veces, incluso cuando las pruebas cromosómicas después de un aborto espontáneo muestran que el bebé se vio afectado por aneuploidía, la aneuploidía no se repite en futuros embarazos.
Cómo las trisomías afectan el embarazo
Las trisomías (una copia extra de un cromosoma) son más comunes que las monosomías (una copia faltante). La mayoría de las trisomías resultan en abortos espontáneos. De hecho, son responsables de alrededor del 35 por ciento de los abortos espontáneos.
Menos del uno por ciento de las personas nacen con trisomías. Existen importantes efectos en la salud de las anomalías cromosómicas en estos individuos.
Solo unas pocas trisomías pueden resultar en nacimientos vivos. El más común es la trisomía 21, conocida como síndrome de Down. Las otras dos trisomías autosómicas (cromosomas no sexuales) que a veces resultan en un bebé son la trisomía 13 y 18. Desafortunadamente, los bebés que nacen con estas trisomías generalmente no sobreviven.
Los bebés que nacen con ciertas trisomías de cromosomas sexuales pueden vivir hasta la edad adulta. Los varones nacidos con dos cromosomas X y un cromosoma Y tienen el síndrome de Klinefelter, la aneuploidía más común después del síndrome de Down. Los varones también pueden sobrevivir con un cromosoma X y dos YY y mujeres con tres cromosomas X.
En cuanto a las monosomías, lo opuesto a las trisomías, solo una da como resultado un nacimiento vivo.
Este es un solo cromosoma X en las mujeres, conocido como síndrome de Turner .
También conocido como: aneuploidías, trisomía, monosomía, anomalía cromosómica
Fuentes:
¿Cuántos cromosomas tiene la gente? Genetics Home Reference. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. 1 de febrero de 2016.
Hoja de datos de cromosomas. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. 16 de junio de 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalías cromosómicas: aneuploidías. Educación de la Naturaleza 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Aborto involuntario recurrente. La lanceta.