La mayoría de los bebés nacidos vivos con este trastorno cromosómico tienen mosaico trisomía 9
La trisomía 9 es una anormalidad cromosómica rara y con frecuencia mortal que ocurre en aproximadamente el 2.5 por ciento de los abortos espontáneos, las pérdidas del embarazo que ocurren antes de la semana 20 del embarazo.
Similar a la trisomía 21 (también conocida como síndrome de Down), la trisomía 9 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 9 presentes en las células de un bebé, en oposición a dos copias.
A diferencia de la trisomía 21, sin embargo, la trisomía 9 es más rara, conduce a manifestaciones más graves y tiene una tasa de supervivencia mucho más baja.
¿Cuáles son los tipos de trisomía 9?
Hay tres tipos de trisomía 9:
- Trisomía total 9: todas las células del cuerpo del bebé y la placenta tienen tres copias del cromosoma 9.
- Trisomía parcial 9: hay dos copias completas del noveno cromosoma más una copia parcial adicional.
- Trisomía 9 de mosaico: la trisomía está presente en algunas de las células del cuerpo, mientras que otras tienen un conjunto normal de cromosomas.
La trisomía 9 completa casi siempre es mortal, y la gran mayoría muere en el primer trimestre. Si bien la mayoría de los bebés nacidos vivos tienen trisomía mosaico 9, muchos mueren en la infancia debido a problemas de salud causados por el trastorno. Dicho esto, hay algunos que sobreviven más allá del primer año de vida.
La trisomía parcial 9 puede no afectar la esperanza de vida del bebé, pero los bebés afectados pueden tener una variedad de problemas comunes de salud y desarrollo.
¿Cuáles son los signos o síntomas de la trisomía 9?
Los signos y síntomas presentes en la trisomía 9 son variables. Los hallazgos comunes en la ecografía incluyen defectos cardíacos fetales y malformaciones del cerebro y la médula espinal.
Otros posibles signos y síntomas asociados con la trisomía 9 a menudo incluyen:
- aspecto facial característico (cabeza pequeña, nariz ancha con punta bulbosa, labio leporino y / o paladar hendido, mandíbula pequeña, orejas hundidas, ojos pequeños y / o pliegues de los párpados que se inclinan hacia arriba)
- problemas de la vista
- articulaciones dislocadas
- genitales subdesarrollados
- pruebas no descendidas en bebés varones
- quistes renales
- dificultades de alimentación y respiración inmediatamente después del nacimiento
- fracaso para prosperar
- baja estatura
- problemas de la vista
- discapacidades cognitivas variables y retrasos en el desarrollo
¿Qué aumenta la probabilidad de que una mujer tenga un bebé con trisomía 9?
Los investigadores no han identificado ningún factor de riesgo para la trisomía 9, excepto que existe un vínculo con la edad materna avanzada, como la trisomía 21. De lo contrario, la condición parece ocurrir de forma aleatoria. La única excepción es si cualquiera de los padres tiene una afección conocida como translocación equilibrada que afecta el cromosoma 9, lo que podría aumentar el riesgo de tener un bebé con trisomía parcial 9. Sin embargo, la trisomía parcial 9 es relativamente rara, en comparación con los otros tipos.
¿Cómo se diagnostica la trisomía 9?
La trisomía 9 puede diagnosticarse después de un aborto espontáneo. También es posible recibir el diagnóstico durante el embarazo mediante muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS ) o amniocentesis . Con el tejido placentario de un CVS o células fetales de una amniocentesis, los médicos pueden ordenar un cariotipo, que es una imagen del cromosoma del bebé. A veces, el diagnóstico no se realiza hasta que nace un bebé, y se ordena un cariotipo para su confirmación.
Una palabra de Verywell
Es aterrador y confuso que le digan que su bebé tiene un trastorno genético, sin importar qué tan grave sea la afección. Si aborta a un bebé con trisomía 9, debe saber que el aborto espontáneo no fue su culpa, y existen pocas probabilidades de que su próximo embarazo se vea afectado. Lamentablemente, los trastornos de trisomía son solo una de esas cosas que suceden a veces.
Si actualmente está embarazada y las pruebas prenatales encontraron trisomía 9, es importante hablar con un asesor genético o genetista con experiencia. No hay cura para la trisomía 9, y el tratamiento depende de los signos y síntomas únicos del bebé.
> Fuentes:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Informe de un caso con trisomía 9 mosaicismo. Iran J Med Sci . Mayo de 2016; 41 (3): 249-52.
> NIH. Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras. (2015). Trisomía mosaica 9.
> Schwendenmann WD et al. Hallazgos ecográficos en trisomía 9. J Ultrasound Med . 2009 ene; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nuevo informe de dos pacientes con mosaico trisomía 9 que presenta características inusuales y una mayor supervivencia. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.