El síndrome de Turner (Monosomía X) y la pérdida del embarazo a menudo están relacionados. El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el cual una niña o mujer tiene solo un cromosoma X completo. (Debido a que se necesita un cromosoma Y para que una persona sea hombre, todos los bebés con síndrome de Turner son niñas). Aunque las niñas que nacen con el síndrome de Turner generalmente tienen buenas probabilidades de tener una vida normal, la mayoría de los bebés con esta afección se pierden o muerte fetal .
Predominio
Aproximadamente 1 de cada 1,500 a 2,500 bebés recién nacidos tiene el síndrome de Turner. Sin embargo, según la investigación, la monosomía X está presente en aproximadamente el 3 por ciento de todas las concepciones, pero alrededor del 99 por ciento de los bebés afectados son abortados o nacidos muertos. La condición se cree que es un factor en aproximadamente el 15 por ciento de todos los abortos involuntarios.
Causas
La causa del síndrome de Turner es un error en la división celular que deja a las células del cuerpo con solo un cromosoma X completamente funcional. Usualmente, la anormalidad ya está presente en la fertilización, originada en la esperma o el huevo. En la condición llamada síndrome de Mosaic Turner, lo que significa que algunas de las células del cuerpo tienen monosomía X, mientras que otras tienen cromosomas normales, la causa es un error en la división celular durante el desarrollo embrionario temprano. Nadie sabe exactamente qué causa estos errores de división celular.
Diagnóstico
El síndrome de Turner puede ser revelado como la causa de un aborto espontáneo o muerte fetal cuando los padres realizan pruebas cromosómicas después de la pérdida del embarazo.
En un embarazo actual, un ultrasonido puede revelar marcadores para la condición, pero el diagnóstico solo puede confirmarse con pruebas genéticas como la amniocentesis o el CVS. Y ha habido algunos informes de falsos positivos para la condición, incluso con amniocentesis. En los bebés recién nacidos, el diagnóstico se puede confirmar con un análisis de sangre.
Aunque el alto riesgo de aborto espontáneo probablemente suene atemorizante, los investigadores creen que la mayoría de los abortos espontáneos relacionados con el síndrome de Turner ocurren en el primer trimestre. En el momento en que el bebé ha llegado al punto de ser elegible para una amniocentesis, las probabilidades de pérdida de embarazo no son tan asombrosas. Un estudio encontró que el 91% de los bebés diagnosticados mediante amniocentesis sobrevivieron hasta el nacimiento. Sin embargo, puede ser desconcertante saber que su bebé tiene un trastorno cromosómico, por lo que es una buena idea ponerse en contacto con grupos de apoyo o un asesor genético para que se prepare.
Pronóstico
A pesar del alto riesgo de aborto espontáneo y muerte fetal, el pronóstico general para un bebé con síndrome de Turner está lejos de ser sombrío después del nacimiento. Existen algunos problemas de salud y características físicas comunes, pero las niñas con síndrome de Turner generalmente tienen inteligencia normal sin discapacidades potencialmente mortales y pueden llevar una vida feliz y saludable. Muchos ni siquiera descubren que tienen el trastorno hasta la edad adulta.
Papel de la genética en el resultado
Si ha perdido un bebé con síndrome de Turner, sin duda es confuso escuchar todas las historias de mujeres que viven con el síndrome de Turner por un lado, y luego, por otro lado, pedirle a su médico que le informe que el síndrome de Turner causó su aborto espontáneo o nacimiento de un niño muerto.
La verdad es que los médicos no están completamente seguros de por qué tantos bebés con síndrome de Turner sufren un aborto espontáneo mientras que otros pasan el embarazo sin mayores complicaciones.
La explicación más probable es que hay un factor genético en juego. Podría ser que la mayoría de los bebés que son concebidos con el síndrome de Turner carecen de los genes necesarios para la vida, mientras que aquellos que sobreviven tienen un conjunto completo de genes, a pesar de tener un solo cromosoma X. Algunos investigadores han teorizado que los bebés que sobreviven al embarazo con el síndrome de Turner pueden tener cierto nivel de mosaicismo, al menos durante el embarazo temprano, que les permite seguir creciendo y desarrollándose.
Independientemente de la explicación, si ha perdido un bebé con síndrome de Turner por aborto espontáneo o muerte fetal, es normal y está bien llorar. Las probabilidades de que ocurra un embarazo futuro son bajas, pero un consejero genético debería poder darle más información sobre cualquier inquietud que tenga si planea volver a intentarlo.
Fuentes:
Gravholt, CH et al. "Prevalencia prenatal y postnatal del síndrome de Turner: un estudio de registro". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR y col. "Mosaicism in 45, X Turner Syndrome: ¿La supervivencia en el embarazo temprano depende de la presencia de dos cromosomas sexuales?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. " Síndrome de Turner ." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. y col. "Origen parental de cromosomas X normales en pacientes con síndrome de Turner con diversos cariotipos". American Journal of Medical Genetics, mayo de 2002 111 (2): 134-139.