Prueba de anormalidades cromosómicas después de un aborto espontáneo

Cuando es una buena idea y lo que puede revelar

La razón más común de un aborto espontáneo es algún tipo de anormalidad cromosómica que hace que el embarazo no sea viable. Eso suena aterrador, pero de hecho, para la mayoría de las parejas que han pasado por el dolor de una pérdida de ese tipo, hay muchas posibilidades de que vuelvan a concebir y finalmente tengan un bebé saludable. Por esta razón, los médicos generalmente no recomiendan las pruebas de seguimiento para tratar de encontrar la causa de un aborto espontáneo por primera vez, aunque algunos padres esperanzados pueden sentir que las pruebas los ayudarán a encontrar el cierre.

Es probable que las pruebas cromosómicas sean más útiles después de abortos múltiples. Para hacerlo, una muestra de tejido del aborto espontáneo debe ser recolectada y analizada en un laboratorio. El reto, especialmente después de un aborto espontáneo precoz, es que puede ser difícil obtener una muestra adecuada a menos que una mujer haya tenido dilatación y curetaje ( dilatación y legrado ), un procedimiento que implica eliminar cualquier tejido que no haya pasado durante el aborto. Si una mujer comienza a sangrar al principio del embarazo y tiene la certeza de que está teniendo un aborto espontáneo, su médico o partera le puede indicar cómo guardar el tejido para analizarlo.

Lo que las pruebas cromosómicas pueden revelar

Según la cantidad de cromosomas y su estructura, una prueba de cromosoma puede confirmar o descartar anormalidades obvias como la causa de un aborto espontáneo. La causa cromosómica más común de aborto espontáneo es la trisomía. Otros incluyen triploidía , monosomía, tetraploidía o malformaciones estructurales, como translocaciones, todas las cuales generalmente son causadas por anormalidades esporádicas en el esperma o el óvulo, en lugar de ser heredadas de un padre.

En ocasiones, los resultados que muestran cromosomas normales en un bebé abortado se considerarán concluyentes solo si el bebé fuera varón. Debido a que más de la mitad de los resultados cromosómicamente normales de abortos espontáneos tienden a ser femeninos, los investigadores creen que es común que el tejido de la madre contamine los resultados (aunque las técnicas de laboratorio cuidadosas pueden reducir las probabilidades de que esto ocurra).

Por razones de costo y viabilidad, no es posible determinar si los resultados de la prueba provienen de la madre o del bebé en estos casos.

Planificación para futuros embarazos

Independientemente de los resultados, si se realiza una prueba cromosómica después de un aborto espontáneo, es probable que tenga preguntas sobre cómo planificar futuros embarazos. Un médico de apoyo o un consejero genético debería poder responder sus preguntas. Y si los resultados de su prueba revelaron un embarazo cromosómicamente normal o si no fueron concluyentes, y continúa teniendo más abortos espontáneos, es posible que desee ver a un especialista que pueda hacerle una prueba para detectar otras causas de aborto espontáneo.

Si los resultados de su prueba cromosómica revelan que hubo una anormalidad, las probabilidades son más altas de que fue un problema aleatorio de una sola vez. No significa necesariamente que tenga un mayor riesgo de tener un bebé con esa anormalidad en el futuro. La mayoría de las anomalías cromosómicas son el resultado de errores en la división celular de los espermatozoides o los óvulos, y la mayoría de las veces no se repetirán en futuros embarazos. La excepción a esta regla es si los resultados revelan que el bebé tuvo una translocación desequilibrada, en cuyo caso los médicos pueden recomendar que usted y su pareja sean examinados para una condición llamada translocación equilibrada.

Para las parejas que experimentan abortos involuntarios recurrentes y las pruebas revelan que esto está sucediendo debido a anomalías cromosómicas, hay formas de tratar de tener un embarazo a término y un bebé saludable. Uno de estos es un procedimiento conocido como diagnóstico genético previo a la implantación , junto con la fertilización in vitro (FIV) . Es caro y generalmente no está cubierto por un seguro, pero sin duda vale la pena para las parejas que desean profundamente tener sus propios hijos biológicos.