Factores genéticos y ambientales pueden causar defectos del tubo neural
La anencefalia es un tipo de defecto congénito en el cual las partes cruciales del cerebro y el cráneo del bebé no se forman. Desafortunadamente, los bebés afectados por anencefalia frecuentemente nacen muertos o mueren al nacer. Incluso si nacen vivos, los bebés con anencefalia siempre mueren a los pocos días de haber nacido. No hay tratamiento que pueda cambiar el pronóstico.
Comprender los defectos del tubo neural
La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés), que son defectos congénitos que afectan el cerebro, la columna vertebral o la médula espinal.
Estas son condiciones en las que el tubo neural en desarrollo no se cierra correctamente durante el desarrollo del bebé muy temprano en el primer trimestre. Los defectos del tubo neural tienen un amplio rango de gravedad, desde problemas menores de salud hasta un 100% de mortalidad.
En el rango severo de ese espectro está la anencefalia, uno de los diagnósticos más devastadores que los futuros padres pueden recibir durante el embarazo. Desafortunadamente, los bebés con anencefalia nunca pueden ganar la conciencia o llevar a cabo las funciones físicas de la vida porque les faltan partes importantes de su cerebro. Debido a que el cráneo también se ve afectado por el trastorno, los bebés con anencefalia suelen estar físicamente deformados y partes del cerebro pueden estar expuestas.
Cómo se diagnostica
La anencefalia es a menudo evidente en un ultrasonido en el segundo trimestre.
La primera pista sobre el diagnóstico podría ser anormalidades en el análisis de sangre de alfafetoproteína (AFP) .
La prueba de AFP puede identificar del 80 al 90 por ciento de los bebés que tienen un defecto en el tubo neural.
La amniocentesis también puede usarse en el diagnóstico. Es poco probable que un diagnóstico de anencefalia sea falso positivo.
Causas
La anencefalia parece ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La interacción de estos factores interrumpe el cierre del tubo neural, que ocurre entre la tercera y la cuarta semana de embarazo.
Las características específicas de los factores que actúan en la anencefalia y otros defectos del tubo neural aún no se conocen bien. Aunque no conocemos las causas precisas de la anencefalia, se han identificado algunos factores de riesgo, incluida una ingesta inadecuada de ácido fólico.
Defectos del ácido fólico y del tubo neural
Existe evidencia de que tener una ingesta adecuada de ácido fólico antes de la concepción reducirá el riesgo de tener un bebé afectado por cualquier defecto del tubo neural, aunque las razones para esto no se conocen bien. Esta es la razón por la que los médicos recomiendan a todas las mujeres en edad fértil tomar suplementos de ácido fólico y comer alimentos ricos en folato de forma regular. No esperes hasta que estés embarazada. Muchos obstetras recomiendan comenzar un suplemento de ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazada.
Dicho esto, la anencefalia puede ocurrir incluso cuando las madres comen una dieta perfecta, por lo que no necesariamente se puede prevenir y definitivamente no es culpa de nadie cuando ocurre. De hecho, un estudio de 2015 que evaluó la prevalencia de defectos del tubo neural como la anencefalia en Europa descubrió que no hubo ninguna reducción en la incidencia de estos defectos, a pesar de las recomendaciones generalizadas para aumentar el ácido fólico que han estado en vigor durante varias décadas.
Por otro lado, tanto la aparición como la gravedad de los defectos del tubo neural espinal (espina bífida) parecen disminuir en las regiones del mundo en las que los alimentos se complementan regularmente con ácido fólico.
Mutaciones genéticas
Estamos empezando a aprender sobre las mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de anencefalia. Hablar con un asesor genético puede ayudarlo a determinar si la herencia puede haber jugado un papel. Sin embargo, dicho esto, un patrón hereditario solo puede significar que existe una predisposición a los defectos del tubo neural, pero no que estos cambios causen defectos del tubo neural.
Otros factores de riesgo
Otros factores que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la anencefalia incluyen el estado socioeconómico, el estado educativo, la edad materna y factores ambientales además del ácido fólico.
Actualmente hay una investigación en curso en el estado de Washington que evalúa un grupo de bebés con anencefalia y busca posibles causas, ya sean genéticas (relacionadas con variantes en la vía del ácido fólico), exposición a toxinas ambientales u ocupacionales, y más.
El riesgo de recurrencia
Los padres que tienen un hijo con anencefalia pueden tener un riesgo de cuatro a diez por ciento de tener un hijo afectado por defectos del tubo neural en un futuro embarazo, aunque el defecto específico del tubo neural podría no ser anencefalia. Los médicos pueden recomendar tomar altas dosis de ácido fólico antes de concebir nuevamente y pueden recomendar que la pareja trabaje con un consejero genético también.
Qué hacer después de un diagnóstico
La decisión de qué hacer después de un diagnóstico de anencefalia puede ser desgarradora.
Muchos padres deciden interrumpir el embarazo después de recibir un diagnóstico de anencefalia, sabiendo que no hay posibilidad de que el bebé viva. Terminar el embarazo puede ayudar a los padres a avanzar y comenzar el proceso de duelo. Los tubos neuronales son una de las razones por las cuales el embarazo puede terminar por razones médicas .
Otros padres pueden tener creencias estrictamente religiosas u otras creencias personales contra el aborto, y pueden optar por llevar el embarazo a término con el pleno conocimiento de que el bebé no vivirá más de unos pocos días como máximo.
Si se enfrenta a esta elección trágica, asegúrese de tomarse su tiempo para tomar una decisión y hacer lo que sea adecuado para usted y su pareja. Dése espacio para llorar la pérdida del bebé .
Hacer frente cuando se diagnostica al bebé
Está bien estar enojado, triste o experimentar cualquier otro sentimiento. Su hospital puede tener consejeros de duelo disponibles, y hay numerosos grupos de apoyo disponibles en Internet que se dirigen a parejas que se enfrentan a un diagnóstico de anencefalia. Los grupos de apoyo para la anencefalia tienden a orientarse hacia un curso de acción específico para lidiar con el embarazo, ya sea que signifique terminar el embarazo o llevarlo a término, por lo que es posible que deba buscar a su alrededor para encontrar el que mejor se adapte a sus necesidades.
Para familiares y amigos de padres
Si usted es un familiar o amigo de alguien que enfrenta un embarazo con anencefalia, su ser querido necesitará todo el apoyo que pueda brindarle. Cualquier forma de pérdida, ya sea que signifique un aborto espontáneo, un muerto o la muerte de un recién nacido, es difícil, pero la anencefalia agrega una dimensión más. Escuchar sobre el ácido fólico puede llevar a los padres a culparse a sí mismos, y los posibles enfoques son cargados de emociones, como intentar elegir entre doblar a la derecha en grandes aguas infestadas de tiburones blancos, o un giro a la izquierda en un río lleno de cocodrilos.
Como una sugerencia muy útil, trate de NO mencionar las posibles causas de la anencefalia con su ser querido. Estas preguntas son importantes, pero deben dejarse en manos de quienes investigan las causas, no de la madre afligida. Puede estar seguro de que sus seres queridos ya se han torturado lo suficiente con las posibles causas. Por la misma razón, no menciones temas como el riesgo de que un defecto en el tubo neural vuelva a ocurrir. Sus seres queridos están sufriendo, y necesitan este momento para hacer frente a su dolor muy real hoy.
Por último, incluso si realizara una elección diferente si este fuera su propio embarazo, por ejemplo, si elige ir a término y su ser querido opta por terminar, o si lo haría, pero su ser querido está eligiendo irse a término, recuerde que esta no es su decisión de tomar. Y, con suerte, nunca tendrá que tomar esta decisión por sí mismo, ya que, como bien sabemos, las personas a menudo afirman que elegirían un tratamiento cuando miren una enfermedad desde lejos, pero eligen un enfoque diferente cuando se enfrentan con la misma decisión en la vida real. Sus seres queridos necesitan tomar la decisión que sea mejor para ellos, no para otra persona. Independientemente de su elección, necesitan su total apoyo y cuidado.
Fuentes:
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