Las aberraciones genéticas pueden conducir a defectos o abortos
Una anomalía cromosómica ocurre cuando un feto tiene una cantidad incorrecta de cromosomas o cromosomas estructuralmente defectuosos. Estas anomalías pueden traducirse en el desarrollo de defectos congénitos, trastornos como el síndrome de Down o el aborto espontáneo.
Comprender los genes y los cromosomas
Tu cuerpo está hecho de células. En el medio de cada célula hay un núcleo, y dentro del núcleo hay cromosomas.
Los cromosomas son importantes porque contienen genes que determinan sus características físicas, su tipo de sangre e incluso cuán susceptibles serán a ciertas enfermedades.
Cada célula del cuerpo contiene típicamente 23 pares de cromosomas, 46 en total, cada uno de los cuales contiene aproximadamente de 20,000 a 25,000 genes. La mitad de sus cromosomas provienen del óvulo de su madre y la mitad proviene de los espermatozoides de su padre.
De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman autosomas. Los dos cromosomas finales, mientras tanto, se llaman allosomes. También conocidos como cromosomas sexuales, los alosomas determinan el sexo de un individuo y sus características sexuales. Una mujer tiene dos cromosomas X (XX), mientras que un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Anomalías cromosómicas y aborto involuntario
Las anormalidades cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo durante el primer trimestre. En el aborto temprano, los errores cromosómicos pueden evitar que un feto se desarrolle normalmente.
Cuando esto sucede, el sistema inmunitario a menudo responde al interrumpir espontáneamente el embarazo.
La investigación sugiere que las anomalías cromosómicas están detrás del 60 al 70 por ciento de los abortos espontáneos por primera vez. En la mayoría de los casos, el error es una anomalía aleatoria y la mujer tendrá un embarazo posterior normal.
Una cantidad importante de abortos espontáneos es causada por un tipo de trastorno en el que hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos. Esto se llama trisomía. Ejemplos de trisomía 16 y trisomía 9 , que en conjunto representan alrededor del 13 por ciento de todos los abortos involuntarios del primer trimestre.
En otros casos, una anormalidad cromosómica puede conducir a una condición rara llamada embarazo molar . Durante un embarazo molar, los tejidos que estaban destinados a convertirse en un feto se convierten en un crecimiento anormal en el útero. Hay dos tipos de embarazo molar:
- Se produce un embarazo molar completo cuando el huevo no tiene información genética. Desarrolla una placenta que parece un racimo de uvas sin un feto acompañante.
- Un embarazo molar parcial ocurre cuando un óvulo es fertilizado por dos espermatozoides. Causa el desarrollo de un embrión que está gravemente malformado y generalmente no sobrevive.
Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas
Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos es el síndrome de Down causado por una copia adicional de un cromosoma llamado cromosoma 21. Es por esta razón que también nos referimos al trastorno como trisomía 21.
Algunos de los rasgos comunes del Síndrome de Down son la baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos, un tono muscular bajo y un pliegue profundo en el centro de la palma.
Uno de cada 691 bebés en los EE. UU. Nace con síndrome de Down.
La razón del trastorno no está del todo clara, pero los científicos han señalado, entre otras cosas, un vínculo común entre la edad materna más avanzada y el desarrollo del síndrome. Se ha demostrado que el riesgo aumenta exponencialmente a medida que una mujer envejece, de uno en 1500 a la edad de 20 a uno en 50 a la edad de 43.
Además de la trisomía 21, existen otros trastornos relacionados con la presencia de un cromosoma adicional. Jefe entre ellos:
- La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, ocurre en uno de cada 2,500 embarazos y aproximadamente uno de cada 6,000 nacimientos en los EE. UU. Este trastorno se caracteriza por bajo peso al nacer, una cabeza pequeña de forma anormal y otros defectos orgánicos que amenazan la vida. El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.
- La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, puede causar discapacidad intelectual grave, así como defectos cardíacos, ojos poco desarrollados, dedos o pies adicionales, labio leporino y anomalías en el cerebro o la médula espinal. El síndrome de Patau ocurre en uno de cada 16,000 nacimientos, y los bebés generalmente mueren dentro de los primeros días o semanas de vida.
- El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es el resultado de un cromosoma X adicional en los hombres. Se asocia con altas tasas de esterilidad y disfunción sexual. Por lo general, pasa desapercibido hasta la pubertad, cuando se caracteriza por una musculatura débil, estatura alta, poco vello corporal y pequeños genitales.
Por el contrario, la adición de una Y extra en los hombres (XYY) o una X extra en las mujeres (XXX) no da lugar a ninguna característica física específica o problemas de salud. Si bien algunos de estos niños pueden tener dificultades de aprendizaje, normalmente se desarrollan normalmente y son capaces de concebir niños.
Pruebas cromosómicas
Hacia el final de su primer trimestre, puede optar por hacerse una prueba de detección que puede brindarle la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía cromosómica. La prueba se basa en su edad y puede incluir un ultrasonido, análisis de sangre, amniocentesis y otros exámenes mínimamente invasivos. Por lo general, se realiza alrededor de la semana 15 de su embarazo.
> Fuente:
> Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano: Institutos Nacionales de Salud. " Anomalías cromosómicas ." Bethesda, Maryland; actualizado el 6 de enero de 2016.