Trisomía 16 y trisomía mosaica 16 en el embarazo
Si ha aprendido que un bebé que abortó tuvo trisomía 16, o si está aprendiendo sobre el papel de anormalidades cromosómicas en el aborto, ¿qué necesita saber?
Si, por el contrario, ha aprendido que su bebé puede tener trisomía mosaica 16 después del muestreo de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o un cariotipo realizado después del nacimiento, ¿qué necesita saber? ¿Qué sucede después y qué significa esto a largo plazo?
Anomalías cromosómicas en el aborto espontáneo
Los trastornos cromosómicos son la causa más común de abortos involuntarios en el primer trimestre , y las estimaciones de estos trastornos son responsables del 50 al 75 por ciento de todos los abortos espontáneos. Las trisomías, a su vez, son el hallazgo más común relacionado con los cromosomas en las pruebas posteriores al aborto espontáneo.
- Comprender los genes, el ADN y los cromosomas
Trisomía 16 en aborto involuntario
De todas las trisomías (discutidas a continuación), la trisomía 16 parece ser la más común, y ocurre en aproximadamente el uno por ciento de todos los embarazos. y representa alrededor del 10 por ciento de abortos involuntarios. Hay diferentes tipos de trisomía 16; con un tipo es completamente incompatible con la vida, mientras que otro puede resultar en un bebé saludable a veces. Hablaremos sobre estos diferentes tipos pero primero, debería explicar qué se entiende por trisomía.
¿Qué es una trisomía y cómo ocurren? -
Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas, que se agrupan en 23 pares.
Un conjunto de 23 cromosomas proviene de la madre y el otro conjunto del padre. La mayoría de los pares (44) de los cromosomas se consideran "autosomas" y los otros dos son "cromosomas sexuales". Las mujeres generalmente tienen un cariotipo de 46 XX y varones, 46 XY.
Cuando las células se dividen para formar óvulos y espermatozoides en un proceso llamado meiosis, una copia de cada cromosoma corresponde a uno o dos ó dos espermatozoides.
Algunas veces ocurre un error, y dos cromosomas van a un óvulo o esperma y ninguno a otro.
Cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan (durante la fecundación) el cigoto terminará con un cromosoma adicional (trisomía) o un cromosoma faltante (monosomía).
La trisomía también puede ocurrir después de la fertilización. Antes de la división, las células duplican sus cromosomas para que tengan 92. Cuando la célula se divide, cada célula hija tendrá 46 cromosomas. Si se produce un error, una célula puede terminar con 47 cromosomas y la otra con 45.
Tipos de trisomía 16
Hay tres tipos de trisomía: completa, parcial y mosaico.
Trisomía 16 completa: la trisomía total 16 significa que todas las células del cuerpo del bebé se ven afectadas. La trisomía total 16 es incompatible con la vida y casi todos los bebés que tienen la afección se abortan en el primer trimestre.
Trisomía 16 de mosaico: también es posible tener trisomía 16 en mosaico, lo que significa que algunas de las células del cuerpo se ven afectadas mientras que las otras células son normales. La trisomía 16 de mosaico puede ser el resultado de la trisomía que intenta corregirse durante la división celular muy temprano en el desarrollo fetal, dejando algunas células afectadas pero no otras. El mosaicismo generalmente se expresa como un porcentaje.
Trisomía parcial 16 - También es posible, en casos raros, tener un embarazo en el que las células placentarias tengan trisomía 16 completa o trisomía mosaica 16, aunque el bebé sea cromosómicamente normal.
Esto se conoce como trisomía parcial 16.
Comprender los cariotipos con trisomía 16
Un cariotipo normal se escribe como 46 XX o 46 XY, con una trisomía que es 47 XX o 47 XY.
Trisomía 16, se escribe como 47 XX +16 para una niña, o 47 XY +16 para un niño (con el +16 que indica que la trisomía involucra el cromosoma 16).
La trisomía mosaica se escribiría como un porcentaje, por ejemplo, con un niño, se puede escribir 47 XY +21/46 XY con un porcentaje dado en cuanto a un número de células que son 47 XY +16 y el número que son 46 XY.
Diagnosis de la trisomía 16
Se puede hacer un diagnóstico de trisomía 16 después de un aborto espontáneo o, por el contrario, se puede encontrar durante el embarazo como resultado de una prueba prenatal.
La trisomía 16 completa se puede diagnosticar como la causa de un aborto espontáneo si los padres recolectan tejido y se realizan pruebas para detectar anormalidades cromosómicas en un aborto espontáneo .
La trisomía 16 o la trisomía 16 en mosaico también se pueden diagnosticar durante el embarazo a través del muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS ) o la amniocentesis .
Qué significa el diagnóstico de trisomía 16 después del aborto espontáneo
La trisomía total 16 casi siempre da como resultado un aborto espontáneo en el primer trimestre. Si le informaron que la trisomía 16 fue la causa de su aborto espontáneo, debe saber que el aborto espontáneo no fue su culpa y que las probabilidades de aborto involuntario en un embarazo posterior son bajas. Hasta el 85 por ciento de las mujeres que tienen un aborto involuntario en el primer trimestre tienen un embarazo normal la próxima vez que quedan embarazadas.
Diagnóstico de trisomía 16 realizado durante un CVS o una amniocentesis
Si actualmente está embarazada y ha recibido resultados de CVS o amniocentesis que muestran las células afectadas por la trisomía 16, es completamente normal estar asustado o confundido. Sin embargo, debe saber que es poco probable que el bebé tenga una trisomía total 16 si su embarazo ha progresado después del primer trimestre: el bebé puede tener trisomía mosaica 16 o la trisomía puede estar confinada a la placenta.
Trisomía mosaica 16 durante el embarazo
Llevar a un bebé con mosaico trisomía 16 conlleva un mayor riesgo de complicaciones, y es importante ver a un obstetra que se especialice en embarazos de alto riesgo para ayudar a controlar su embarazo. El embarazo con trisomía 16 conlleva una incidencia superior a la media de:
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Hipertensión inducida por el embarazo (preeclampsia o toxemia)
- Entrega de cesárea
- Admisión a la unidad de cuidados intensivos neonatales después del parto
Anomalías congénitas en bebés con trisomía mosaica 16 o trisomía placentaria 16
No hay mucha investigación sobre los resultados de la trisomía mosaica 16 o la trisomía 16 de la placenta (trisomía parcial 16), pero la investigación disponible sugiere que los bebés afectados generalmente no sufren complicaciones graves.
Entre los bebés nacidos con trisomía 16, los efectos sobre la salud pueden variar ampliamente según el grado de mosaicismo. A veces los bebés nacen sin evidencia de anormalidades mientras que otros pueden tener un conjunto característico de problemas de salud. Aproximadamente el 60 por ciento de estos niños tendrá evidencia de al menos algunas anomalías congénitas que pueden incluir:
- Defectos cardíacos (enfermedad cardíaca congénita): el defecto del tabique ventricular está presente en aproximadamente el 17 por ciento de estos bebés y el defecto del tabique auricular (TEA) en alrededor del 10 por ciento.
- Hipospadias - La hipospadias es una condición en la que la abertura de la uretra masculina no se encuentra en el extremo del pene, sino en algún lugar a lo largo del eje.
- Deformidades faciales como cuello corto, frente alta y nariz puntiaguda.
- Anormalidades respiratorias tales como pulmones pequeños (hipoplásicos).
- Anomalías musculoesqueléticas como escoliosis.
- Deterioro cognitivo o retrasos en el desarrollo, pero esta parece ser la excepción.
Resultados a largo plazo de niños con trisomía mosaica 16
A pesar de las complicaciones del embarazo y la incidencia de anomalías congénitas cercanas al 60 por ciento, el 2017 reveló información alentadora sobre la salud a largo plazo de los niños con trisomía mosaica 16. De los niños en edad escolar con trisomía 16, el 80 por ciento pudo asistir a clases generales . Los estudios que analizaron la salud física, la salud psicológica y la calidad de vida fueron muy alentadores, mostrando que la mayoría de estos niños obtuvieron una puntuación de entre 80 y 90 en una escala de 100 puntos de calidad de vida óptima.
Manejo de embarazos con trisomía mosaica 16
Como se señaló anteriormente, hay varias complicaciones del embarazo que son más comunes con un bebé con trisomía 16. Es importante involucrar a un perinatólogo u obstetra que se especialice en embarazos de alto riesgo.
Conocer la afección puede ayudarlo a prepararse, especialmente al saber que la mayoría de los niños que nacen con mosaico trisomía 16 tienen una salud física y psicológica excelente a medida que crecen.
Ver a un profesional de la salud mental que esté familiarizado con las anomalías cromosómicas también puede ser extremadamente útil, tanto para reforzar el hecho de que no hay nada que hayas hecho que haya causado la afección como para ayudarte a adaptarte a tener un hijo que pueda tener algunas anomalías.
Aprender sobre la trisomía 16 y el asesoramiento genético después del aborto espontáneo
Independientemente de cualquier estudio o predicción, es normal sentirse molesto y tener preguntas cuando las pruebas muestran que puede haber problemas con su bebé. Si ha aprendido que un bebé que abortó tuvo trisomía 16, el asesoramiento genético puede ser muy útil. Al igual que con el transporte de niños con mosaico, la trisomía 16 es aleatoria, tener un aborto espontáneo relacionado con la trisomía 16 en el feto no es algo que haya causado.
Otras trisomías humanas
Hay muchas trisomías humanas diferentes, algunas que no son compatibles con la vida y otras que sí lo son. Quizás el más conocido es el síndrome de Down (trisomía 21). Al igual que con la trisomía 16, la gran mayoría de estas trisomías son accidentes aleatorios y es poco probable que reaparezcan en embarazos futuros.
Conclusión sobre la trisomía 16, abortos espontáneos y nacimientos
Con la trisomía 16 completa, el aborto espontáneo generalmente ocurre durante el primer trimestre y la condición parece ser incompatible con la vida. Aunque aprender acerca de este diagnóstico es desgarrador, para algunos padres puede ser reconfortante darse cuenta de que no hay nada que hayan hecho para causar el trastorno, y la probabilidad de tener Trisomía 16 en otro embarazo es poco común.
Con mosaic trisomy 16, las noticias parecen ser más alentadoras de lo que se pensaba en el pasado. Ciertamente, parece haber más complicaciones en el embarazo con un feto que tiene trisomía 16, y hay una alta incidencia de anomalías congénitas, pero la salud física, intelectual y psicológica a largo plazo de estos niños suele ser muy buena.
Fuentes
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