Efectos y tratamiento médico
Una translocación equilibrada o cromosómica es una condición en la que parte de un cromosoma se ha roto y vuelto a unir en otra ubicación. En otras palabras, significa que secciones de dos cromosomas han cambiado de lugar. Las translocaciones pueden ser completamente inofensivas o pueden causar problemas de salud graves, según las circunstancias.
En el caso de los primeros, muchas personas pueden tener translocaciones sin ser conscientes de la condición.
Este suele ser el caso para la translocación recíproca (o equilibrada), un tipo de translocación cromosómica que aumenta el riesgo de abortos involuntarios recurrentes .
Con esta revisión, comprenderá mejor qué es una translocación equilibrada y el posible impacto que puede tener en un embarazo.
Qué significa una translocación equilibrada
En una translocación equilibrada, una persona generalmente tiene todo el material genético necesario para el crecimiento normal: una pieza de un cromosoma simplemente se rompe y se une a otra. Sin embargo, cuando las células de esa persona se dividen para crear un óvulo o espermatozoides para la reproducción, el óvulo o las células espermáticas pueden terminar con material genético adicional o material genético perdido, lo que podría provocar un aborto espontáneo dependiendo del cromosoma y los genes afectados.
Incidencia de abortos involuntarios recurrentes
En aproximadamente el 4,5 por ciento de todas las parejas con abortos involuntarios recurrentes , uno o ambos padres tienen una translocación equilibrada.
La investigación ha demostrado que las parejas con translocaciones equilibradas son más propensas a tener abortos involuntarios que las parejas sin translocaciones equilibradas. Existe alguna evidencia de que las translocaciones equilibradas que involucran cromosomas específicos tienen más probabilidades de causar abortos involuntarios que otras.
Pruebas
Una translocación equilibrada se diagnostica mediante una prueba llamada cariotipo en la que se analizan muestras de sangre de ambos padres buscando la translocación.
Algunas investigaciones sugieren que la translocación equilibrada en la madre es más probable que se asocie con abortos espontáneos recurrentes, pero los padres también pueden ser portadores.
Tratamiento
No existe una cura para la translocación equilibrada, y en la mayoría de los casos, el único efecto adverso sobre la salud son los abortos recurrentes. Para las parejas afectadas por la translocación equilibrada, las probabilidades están a favor de un embarazo exitoso en algún momento, pero los abortos espontáneos repetidos obviamente pueden ser difíciles de enfrentar emocionalmente.
Los abortos involuntarios recurrentes también pueden tener consecuencias físicas. Para algunas mujeres, los abortos espontáneos repetidos pueden causar complicaciones, como la acumulación de tejido cicatricial después de un D & C. En consecuencia, las parejas con una translocación conocida y equilibrada que temen tanto el trauma emocional como el trauma físico que puede causar la pérdida repetida del embarazo pueden querer explorar más medios de alta tecnología para llevar un embarazo a término.
Tratamientos de alta tecnología
En algunos casos, las parejas con translocación equilibrada pueden optar por un tratamiento llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP) . En el DGP, la pareja concibe a través de la fertilización in vitro junto con la prueba genética de los embriones para asegurarse de que no tienen una translocación desequilibrada.
Sin embargo, PGD y IVF son muy costosos y no están cubiertos por el seguro la mayor parte del tiempo, lo cual es otra razón por la cual muchas parejas se ven obligadas a seguir intentándolo sin intervención.
Dicho esto, es posible que pueda obtener préstamos que ayudarán a pagar estos procedimientos, solicitar subsidios para parejas que necesitan FIV o ahorrar el dinero usted mismo y declarar sus gastos médicos como una deducción fiscal si superan el 10 por ciento de su ingreso bruto ajustado.
Fuente
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético. 4. Nueva York: Oxford University Press; 2012.