Alrededor del 4 por ciento de las parejas con abortos involuntarios recurrentes tienen anomalías cromosómicas en uno o ambos padres que pueden reaparecer en embarazos futuros, por lo que algunos médicos sugieren pruebas de cariotipo parentales como parte de la investigación de la causa.
Los problemas cromosómicos causan más de la mitad de todos los abortos espontáneos . En la mayoría de los casos, los problemas surgen durante la formación del esperma o el óvulo y no son heredados de los padres, por lo que las probabilidades de que su próximo embarazo no tenga el mismo resultado.
¿Qué son las pruebas de cariotipo?
Una prueba de cariotipo no es una prueba integral para cada trastorno genético conocido. En cambio, la prueba evalúa el número y la estructura de los cromosomas.
Se supone que las células humanas tienen 46 cromosomas (23 pares), por lo que una prueba de cariotipo puede detectar desviaciones de ese número, así como anomalías en la formación de cromosomas.
Desde la perspectiva del aborto espontáneo, un médico recomienda pruebas de cariotipo para futuros padres para detectar problemas subyacentes o sobre tejido del embarazo para detectar problemas presentes en un bebé específico.
Cariotipos parentales y riesgo de aborto involuntario
Los problemas subyacentes de los cromosomas afectan solo a un número muy pequeño de parejas que tienen abortos espontáneos recurrentes. La condición más común en estas parejas es la translocación equilibrada , lo que significa que las partes de los cromosomas se reorganizan.
Un cariotipo también puede revelar otros tipos de translocaciones o una condición llamada mosaicismo cromosómico.
¿Quién debería tener las pruebas?
Algunos, pero no todos, los médicos incluyen el cariotipo de los padres como una prueba de rutina para las parejas que han tenido múltiples abortos involuntarios. Otros médicos usan la prueba solo para parejas con un mayor riesgo de tener una afección relacionada con los cromosomas. Es común evaluar a ambos padres.
Una gran razón por la cual muchos doctores no ordenan cariotipos parentales rutinariamente es que incluso si la prueba encuentra una anormalidad, realmente no hay nada que puedas hacer al respecto porque la mayoría de las parejas con cariotipos anormales simplemente siguen intentándolo.
¿La FIV reduce el riesgo de aborto espontáneo?
El único tratamiento posible en estos casos es intentar la fertilización in vitro (FIV) con pruebas genéticas previas a la implantación de los embriones. Pero el uso de la intervención no parece cambiar los resultados finales.
La FIV puede acelerar el proceso de tener un embarazo normal, y algunos doctores sí lo admiten, pero la FIV también es prohibitiva para muchas parejas porque es:
- invasor
- costoso
- frecuentemente no cubiertos por el seguro de salud
De hecho, la investigación muestra que, en comparación con las parejas que usan FIV, las parejas que continúan intentándolo sin intervención tienen aproximadamente las mismas probabilidades (alrededor del 68 por ciento) de tener un embarazo normal.
El valor de las pruebas de cariotipo
Dado que los médicos generalmente aconsejan a las parejas con un problema cromosómico comprobado que continúen intentando concebir normalmente, el valor de las pruebas cromosómicas parentales es discutible. Aún así, muchos médicos y posibles padres prefieren tener tanta información como sea posible.
Si te haces la prueba y recibes resultados anormales, un asesor genético probablemente te ayude a averiguar a dónde ir desde aquí. Por otro lado, si los resultados son normales, sabrá que no existe un trastorno cromosómico conocido que afecte sus probabilidades de un embarazo exitoso.
Fuentes:
Stephenson, Mary D. y Sony Sierra. "Los resultados reproductivos en la pérdida recurrente de embarazos asociados con un portador parental de un reordenamiento cromosómico estructural". Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi y Kaoru Suzumori. "¿Puede el diagnóstico genético preimplantacional mejorar las tasas de éxito en abortos recurrentes con translocaciones?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Uso de cariotipos para predecir trastornos genéticos. Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah.