Lamentablemente, este desorden cromosómico fatal no tiene tratamiento
Los trastornos genéticos y cromosómicos pueden tener un impacto variable y potencialmente de gran alcance en la salud de un bebé. Los efectos pueden ser desde problemas leves de salud hasta ser "incompatibles con la vida", lo que significa un pronóstico fatal.
Triploidy es un trastorno que cae en el último extremo del espectro. La mayoría de los fetos que tienen triploidía mueren antes del nacimiento y los que llegan a término rara vez sobreviven los primeros seis meses de vida.
Qué significa Triploidy
Se supone que los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Una persona recibe la mitad de cada par de cromosomas de cada padre. Triploidy significa que un bebé tiene tres copias de cada cromosoma en cada célula, en lugar de dos, lo que hace un total de 69 cromosomas. La triploidía puede ser el resultado de un solo óvulo fertilizado por dos espermatozoides o de un error en la división celular que causa que el óvulo o el espermatozoide tengan 46 cromosomas en el momento de la fertilización.
Tipos
La mayoría de los casos de triploidía involucran triploidía "completa", lo que significa que todas las células del cuerpo se ven afectadas de manera uniforme. En casos raros, la triploidía puede ser "mosaico", lo que significa que algunas de las células del cuerpo tienen tres copias de cada cromosoma y otras tienen un conjunto normal de 46 cromosomas. Existe alguna evidencia de que las personas que tienen triploidía en mosaico pueden verse afectadas menos severamente por el trastorno que aquellas con triploidía total. Pero incluso con triploidía mosaico, el pronóstico no es bueno.
Relación con el embarazo molar parcial
Algunos embarazos afectados por triploidía también se verán afectados por una mola hidatidiforme parcial (embarazo molar parcial ), lo que significa que hay una placenta anormal que, en casos raros, puede causar complicaciones potencialmente mortales para la madre. Sin embargo, no todos los casos de triploidía serán un embarazo molar.
Existe cierta sospecha de que la triploidía resultante de dos espermatozoides que fecundan un solo óvulo puede ser más probable que cause un embarazo molar parcial que la triploidía que involucra un óvulo o espermatozoide que tiene 46 cromosomas desde el comienzo. Pero esto no ha sido probado.
Diagnóstico
Triploidy se puede diagnosticar solo con pruebas genéticas, es decir, amniocentesis , análisis de sangre de un bebé recién nacido o cariotipo de tejido de una pérdida de embarazo. Las pruebas de detección como la prueba de ultrasonido y alfafetoproteína pueden mostrar signos de alerta de triploidía. Pero estas pruebas no pueden confirmar un diagnóstico de triploidía. Se pueden encontrar niveles de hCG anormalmente altos en algunos embarazos con triploidía, y un ultrasonido puede mostrar la placenta característica asociada con un embarazo molar parcial.
Pronóstico
Tristemente, la triploidía siempre es fatal y no hay cura o tratamiento para la enfermedad. Como se mencionó anteriormente, casi todos (más del 99%) de los bebés con triploidía son abortados o nacidos muertos. De los nacidos vivos, la mayoría muere en las horas o días posteriores al nacimiento. Un puñado de bebés con triploidía han vivido cinco meses o más. Pero estos informes son raros, y generalmente, los bebés que sobreviven más tiempo tienen triploidía de mosaico, en lugar de triploidía completa.
Los bebés afectados generalmente tienen múltiples defectos de nacimiento y una restricción de crecimiento severa.
El riesgo de recurrencia
Los investigadores no han encontrado ningún factor de riesgo identificable para tener un embarazo que se ve afectado por la triploidía. Incluso la edad materna no parece ser un factor de riesgo. Un pequeño número de mujeres puede tener abortos involuntarios recurrentes afectados por la triploidía. Pero en la mayoría de los casos, la triploidía ocurre al azar y es una tragedia única que no se repite en futuros embarazos. Si ha recibido un diagnóstico de triploidía después de la prueba de tejido de un aborto espontáneo o muerte fetal, las probabilidades de que vuelva a suceder son escasas.
Si su bebé tiene triploidía
Existe una gran cantidad de información confusa sobre la triploidía, por lo que si a su bebé le han diagnosticado esta condición durante el embarazo o recién nacido, es probable que esté nadando con emociones, incluyendo entumecimiento, confusión y dolor. Lo primero que debe saber es que no hizo nada para que esto ocurra, y no hay nada que pudiera haber impedido que sucediera. Está bien llorar (o sentir cualquier otra cosa que puedas sentir).
Si su bebé ha sido diagnosticado con triploidía a través de una amniocentesis (que generalmente se realiza entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo), probablemente se le preguntará si desea continuar el embarazo. Esta es una elección individual y tienes que hacer lo que funcione para ti. Algunas mujeres prefieren interrumpir los embarazos que tienen diagnósticos fatales , mientras que otras eligen continuar los embarazos, a pesar de que conocen el resultado esperado. (Tenga en cuenta que si su embarazo se ve afectado por una mola hidatidiforme parcial , no hay posibilidad de que el bebé llegue a término y nazca vivo. Su médico recomendará la interrupción para evitar posibles complicaciones graves que podrían afectar su salud).
Si el diagnóstico de triploidía se produce después de que su bebé ya ha nacido, es una buena idea hablar con un asesor genético sobre lo que debe esperar, en términos de cuidar a su bebé. La mayoría de las veces, el tratamiento recomendado es proporcionar atención de confort en lugar de realizar cualquier intervención intensiva. Existen numerosos grupos de apoyo para padres de bebés con trastornos cromosómicos graves, y es posible que esto los reconforte a medida que lidia con esta noticia.
Fuentes:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidía recurrente de origen materno. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Serie del Factor de Riesgo de Defectos de Nacimiento del Dept. de Salud del Estado de Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm