La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una forma de detectar algunos trastornos genéticos al observar la sangre de la madre. También puede escucharlo llamado evaluación prenatal no invasiva (NIPS). Estas son la misma cosa. Estas pruebas funcionan al encontrar una pequeña cantidad del ADN del bebé que circula en el torrente sanguíneo de la madre, conocido como ADN libre de células o ADNc. La sangre se extrae de la misma manera que cualquier otro trabajo de laboratorio y se envía a un laboratorio para detectar una variedad de trastornos genéticos.
Se ofrecen algunas pruebas: la prueba que se le ofrecerá dependerá del laboratorio que su médico general use. Algunos de los nombres de prueba incluyen:
- Armonía
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
¿Quién debería hacerlo?
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda las pruebas genéticas ya sea mediante exámenes de detección (NIPT) o pruebas de diagnóstico (amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas), para cada mujer embarazada.
Si su médico recomienda realizar pruebas de detección para usted, no se preocupe. No es necesariamente porque sospecha que algo está mal. Tradicionalmente, este tipo de pruebas y evaluaciones solo se recomendaban a las mujeres que tenían más de treinta y cinco años o que tenían antecedentes familiares de un trastorno genético. La recomendación luego se amplió para incluir padres mayores. Ahora las evaluaciones son más seguras y están más disponibles, por lo que son más ampliamente recomendadas.
Una cosa que algunas familias no piensan de antemano es qué sucederá si la prueba es positiva, lo que indica que su embarazo está en mayor riesgo de un problema genético.
Esta es sin duda una discusión que los alentamos a tener con su médico y su pareja. Una cosa que es importante recordar es que estas pruebas se consideran una prueba de detección, lo que significa que solo pueden informarle sobre un mayor riesgo de que su bebé tenga un problema genético, no necesariamente la presencia definitiva de problemas genéticos. Tendrías que hacerte una prueba de diagnóstico para obtener una respuesta definitiva sobre el estado genético de tu bebé.
Tenga en cuenta que si es obeso o tiene obesidad mórbida, existe un mayor riesgo de que la prueba no funcione para usted, lo que significa que no se obtienen resultados. Esto significa que esta puede no ser la mejor prueba para usted si tiene más de doscientas cincuenta libras. NIPT también puede tener limitaciones si está embarazada de gemelos u otros bebés.
¿Cuando lo haces?
Puede comenzar a usar las pruebas NIPT tan temprano como la novena semana de su embarazo. Idealmente, esta discusión se llevaría a cabo lo más temprano posible durante el embarazo, incluida su primera visita prenatal . Este momento le da más tiempo para analizar cuáles son sus opciones de detección basadas en su historial médico y familiar, así como la oportunidad de aprovechar las oportunidades de evaluación del primer trimestre, como las pruebas de nuca nucal con ultrasonido.
¿Para qué sirve?
Estas evaluaciones solo buscan los trastornos genéticos más comunes. Tenga en cuenta que, dado que hay múltiples marcas diferentes de NIPT disponibles, cada una puede tener un panel ligeramente diferente de lo que está buscando en el laboratorio. Esto es lo más probable que esté incluido en la prueba:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
También hay otras cosas que le dirán algunos NIPT.
Esto puede incluir el estado Rh de su bebé , el sexo de su bebé, etc. Aunque estos pueden variar dependiendo de la prueba que use su médico.
¿Qué tan preciso es?
Si tuviera que mirar los anuncios de un laboratorio específico y un laboratorio individual que realiza una prueba específica, generalmente citan tasas muy altas de precisión. Esto es engañoso para la mayoría de las personas porque las pruebas realizadas para ver la precisión se realizaron en una población con una tasa más alta de problemas genéticos. Esto significa que puede no ser tan identificable para una población general de mujeres embarazadas. Tampoco podemos decirle qué tan probable es que su bebé realmente tenga un problema genético si tiene una prueba de detección positiva.
¿Qué viene después de NIPT?
Si le hacen una prueba NIPT que indica que su bebé puede tener un problema genético, se lo aconsejará. Este asesoramiento por lo general implicará una discusión exhaustiva con un asesor genético que revisará su historial médico y personal y le explicará qué otras pruebas hay disponibles. Al principio del embarazo, se usa la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y después de las 14 semanas de gestación, también puede realizar una amniocentesis.
Estas se consideran pruebas de diagnóstico en lugar de pruebas de detección. Esto significa que en realidad proporcionarán un diagnóstico en lugar de simplemente indicar cuál es su riesgo de tener un bebé que tiene un problema genético. Estas pruebas son más precisas, pero también tienen un pequeño riesgo para el embarazo. Con un proveedor experimentado, el riesgo de un aborto espontáneo después de estas pruebas es de 0.1 a 0.3 por ciento según ACOG. Este riesgo es independiente del diagnóstico de una anomalía genética.
Otras pruebas genéticas
Es importante señalar que NIPT no detecta defectos del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia. Por lo tanto, los exámenes de detección en el segundo trimestre con ultrasonido y / o alfafetoproteína sérica materna (MSAFP, por sus siglas en inglés) deben ofrecerse a los padres. Algunos padres también pueden optar por omitir las pruebas de detección genética, prefiriendo ir directamente a las pruebas de diagnóstico, por una variedad de razones. Hablar con su médico o partera acerca de sus preferencias, su historial médico y otros factores, incluido lo que haría o no haría si recibe un diagnóstico de un trastorno genético, lo ayudará a mantener una conversación y elegir el camino correcto para usted y su familia.
Optar por ninguna prueba genética
Algunas familias también tomarán la decisión de omitir las pruebas genéticas, ya sea una prueba de detección o una prueba de diagnóstico. Su médico no debe tratar de obligarlo a hacer otra elección, pero se debe discutir sobre los beneficios y riesgos de todas las opciones. ACOG, la Academia Estadounidense de Enfermeras Parteras (ACNM, por sus siglas en inglés) y otras organizaciones médicas respaldan su derecho a rechazar el examen y las pruebas genéticas.
> Fuentes:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Pruebas prenatales no invasivas: una revisión de la implementación internacional y los desafíos. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Publicado en línea el 15 de enero de 2015. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> El Comité de Genética y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Opinión del Comité n. ° 640: examen de ADN sin células para aneuploidía fetal. Obstetricia y Ginecología. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics and Genomics. Declaración de la AGMG sobre detección prenatal no invasiva para aneuploidía fetal. Genet Med 15: 395 - 398; publicación anticipada en línea, 4 de abril de 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Sociedad para el Comité de Publicaciones de Medicina Materno-Fetal. # 36: cribado de aneuploidía prenatal usando ADN libre de células. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.