La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es un defecto genético que afecta al cromosoma 13. La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas, pero las personas con el síndrome de Patau tienen una copia adicional del decimotercer cromosoma. La trisomía 13 es un síndrome genético grave, y la mayoría de los bebés con síndrome de Patau mueren antes del nacimiento o en la primera semana de vida.
Hay 3 tipos de trisomía 13:
- Trisomía completa: la mayoría de los casos de trisomía 13 son trisomías completas. En las trisomías completas, cada célula del cuerpo contiene tres copias del cromosoma 13.
- Trisomía parcial: los pacientes con trisomías parciales no tienen una copia adicional del cromosoma 13. Por el contrario, tienen una parte extra del cromosoma adherida a otro cromosoma en sus células.
- Mosaico: los pacientes con mosaico de trisomía 13 tienen una copia extra completa del cromosoma 13, pero solo en algunas de las células del cuerpo.
La trisomía 13 generalmente es causada por un error en la división celular. Aunque el riesgo de tener un bebé con trisomía 13 es mayor en las madres mayores, no es heredado y no puede transmitirse a las familias. La única excepción es la trisomía parcial 13, que puede heredarse. Cualquier familia con antecedentes de trisomía 13 debe tener asesoramiento genético.
Síntomas del síndrome de Patau
Debido a que el cromosoma adicional está presente en todo el cuerpo, la trisomía 13 puede causar problemas en muchos sistemas del cuerpo.
Algunos síntomas de la trisomía 13 pueden tratarse con medicamentos o cirugía, pero otros no se pueden tratar. Los síntomas incluyen:
- Nacimiento prematuro: muchos embarazos con trisomía 13 terminan en aborto espontáneo o muerte fetal intrauterina. Los bebés que nacen vivos generalmente nacen temprano, con una edad gestacional promedio de 29 semanas. Estos bebés deben combatir las complicaciones de la prematurez y otros síntomas de la trisomía 13.
- Anomalías faciales: muchos bebés con trisomía 13 nacen con labio leporino y / o paladar hendido. Los ojos se pueden juntar y pueden fusionarse para formar un ojo. Las orejas pueden tener un tamaño bajo y los problemas de piel en el cuero cabelludo (aplasia cutis) son comunes.
- Problemas cardíacos: los defectos cardíacos son comunes en los bebés con trisomía 13. Los orificios entre las cámaras cardíacas (comunicación interventricular y comunicación interauricular) y el ductus arterioso permeable se pueden encontrar en la trisomía 13.
- Problemas en el cerebro: en algunos niños con trisomía 13, el frente del cerebro no se divide correctamente. Esto causa muchos de los problemas faciales asociados con el trastorno. Los niños con síndrome de Patau tienen discapacidades mentales severas y pueden tener convulsiones.
- Problemas gastrointestinales: los problemas gastrointestinales en niños con trisomía 13 pueden incluir hernias umbilicales y hernias inguinales. Los onfaloceles, donde parte de los intestinos están fuera del cuerpo, ocurren en algunos casos.
- Problemas esqueléticos: los bebés con síndrome de Patau pueden tener dedos o dedos de los pies adicionales, las manos apretadas o los pies deformes (con el pie basto).
- Problemas respiratorios: los bebés que nacen con trisomía 13 a menudo tienen problemas para respirar o períodos en los que dejan de respirar (apnea).
¿Con qué frecuencia sobreviven los bebés con trisomía 13?
La trisomía 13 es un trastorno grave.
La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren dentro de la primera semana y la esperanza de vida promedio es de aproximadamente 5 días. Alrededor del 10% vive hasta su primer cumpleaños. Es más probable que los bebés que pesan más al nacer y que tienen un mosaico o trisomías parciales sobrevivan.
Aunque la trisomía 13 se considera un trastorno letal que no es compatible con la vida, la medicina moderna ha aumentado la esperanza de vida y la calidad de vida de algunos niños con síndrome de Patau. Dependiendo de la gravedad de otros síntomas, la cirugía puede ayudar a corregir defectos cardíacos o gastrointestinales o reparar una hendidura. El tratamiento médico adecuado ha ayudado a muchos niños con trisomía 13 a ser una gran alegría para sus familias durante muchos años.
Si su bebé tiene trisomía 13, no tiene que enfrentar este síndrome solo. Los grupos de apoyo y los sitios web pueden ayudarlo a comprender mejor el síndrome de Patau y llegar a otras familias afectadas por la trisomía 13. Hablar con un experto en hospicio perinatal puede ayudarlo a saber qué esperar si su bebé no sobrevive al alta hospitalaria y a decidir qué tipos de intervenciones que desea para su bebé.
Referencias
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