Por qué algunos científicos dudan de que exista una asociación
Se ha puesto mayor énfasis en algo llamado mutación genética MTHFR y sus asociaciones con una serie de condiciones de salud anormales, algunas de las cuales cuentan con un fuerte respaldo y otras son, en el mejor de los casos, especulativas.
En los últimos años, un puñado de científicos ha sugerido que la mutación podría explicar por qué ciertas mujeres tienen abortos recurrentes .
Si bien la teoría dista mucho de ser concluyente, sí resalta el papel que la genética puede tener en los abortos espontáneos inexplicables, aunque solo sea en parte.
Explicando la mutación MTHFR
La mutación MTHFR es una anomalía en la codificación genética de una persona que interfiere con la capacidad del cuerpo para producir la enzima MTHFR. La enzima MTHFR, a su vez, es la sustancia química producida por el cuerpo para metabolizar adecuadamente el ácido fólico (vitamina B9) .
La falta de enzima resultante puede causar una serie de problemas. El más severo tiende a ocurrir en personas que han heredado la mutación MTHFR de ambos padres (una característica conocida como homocigosis), mientras que aquellos que heredan un gen (heterocigosidad) pueden tener pocos problemas, si es que tienen alguno. Tener la mutación MTHFR no significa que tendrá una cierta enfermedad; simplemente aumenta su riesgo general.
Algunos de los problemas de salud comúnmente relacionados con las mutaciones de MTHFR incluyen:
- Homocistinuria, un trastorno en el cual el cuerpo es menos capaz de procesar la homocisteína, lo que a menudo provoca problemas oculares, coagulación anormal de la sangre, anomalías esqueléticas y problemas cognitivos.
- Anencefalia , un defecto congénito que se caracteriza por partes faltantes o incompletas del cerebro o del cráneo
- Espina bífida, la formación incompleta de hueso alrededor de la médula espinal
- Pérdida de audición relacionada con el envejecimiento
Otros estudios han relacionado la mutación MTHFR con la enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular, hipertensión, preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), glaucoma, trastornos psiquiátricos y ciertos tipos de cáncer. La mayoría de estos estudios han sido en gran parte mixtos. con asociaciones encontradas en algunos pero no en otros.
En total, las mutaciones genéticas de MTHFR son bastante comunes, y es probable que casi la mitad de la población de EE. UU. Sea al menos heterocigótica para la mutación.
MTHFR y riesgo de aborto espontáneo
Debido a que la evidencia actual tan vagamente apoyada, hay muchos científicos que desafían la noción de que los abortos espontáneos y la mutación MTHFR están de alguna manera vinculados. Quienes apoyan la hipótesis lo hacen en función de la mayor incidencia de abortos espontáneos en mujeres con una variante específica conocida como mutación MTHFR C677T.
La clave del argumento es el papel que se cree que juega la homocisteína . La homocisteína es un aminoácido producido naturalmente por el cuerpo que ayuda en el metabolismo de las vitaminas B. En presencia de la mutación C677T, la homocisteína no se puede reciclar de manera efectiva y comienza a acumularse en la sangre. Cuando esto sucede, puede conducir a una afección inflamatoria llamada homocisteinemia, que es un factor de riesgo conocido para la enfermedad de la arteria coronaria.
Quienes apoyan la teoría han sugerido que la homocisteinemia puede causar la formación de pequeños coágulos sanguíneos que bloquean el flujo de nutrición a la placenta, lo que priva de alimento al feto y desencadena un aborto espontáneo . Es una teoría altamente polémica y para la cual realmente no hay evidencia sólida.
Dicho esto, muchas mujeres con aborto involuntario recurrente darán positivo para la mutación MTHFR. Como tal, algunos médicos han respaldado el uso de medicamentos anticoagulantes como la heparina y la aspirina a dosis bajas para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos. Otros recomiendan altas dosis de ácido fólico y otras vitaminas B, ya que creen que pueden proporcionarle a la homocisteína un objetivo y una ruta para ser eliminado del cuerpo.
Si bien no hay pruebas de que alguna de estas medidas reduzca el riesgo de aborto involuntario, también hay poca evidencia que sugiera que pueda causar algún daño.
Una palabra de Verywell
Continúa el debate sobre el impacto de la mutación MTHFR en el embarazo, un informe de 2013 del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos indicó que la evidencia actual sobre el tema es "limitada" o "inconsistente" y desaconseja el uso de una genética MTHFR análisis o prueba de homocisteína en ayunas como parte de un examen prenatal de rutina .
> Fuentes:
> Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. "ACOG Practice Bulletin No. 138: trombofilias heredadas en el embarazo". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; y Lu, M. "Polimorfismos del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa y la pérdida recurrente del embarazo en China: una revisión sistemática y un metanálisis". Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.