El cariotipo genético, también conocido como análisis cromosómico, es una prueba que puede revelar ciertas anomalías genéticas. Se puede usar para confirmar o diagnosticar un trastorno o enfermedad genética. O bien, las pruebas pueden revelar que una pareja corre el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico.
Por ejemplo, el cariotipo puede revelar que la pareja masculina tiene el síndrome de Klinefelter, un trastorno genético que con frecuencia no se diagnostica hasta que un hombre experimenta la infertilidad .
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X extra en su ADN (en lugar de ser solo XY son XXY), y generalmente son infértiles.
Su médico puede recomendar el cariotipo genético si:
- No has podido concebir por más de un año .
- Has experimentado dos o más abortos involuntarios consecutivos.
- Has experimentado un nacimiento muerto.
- El compañero masculino no tiene esperma en su semen o un recuento de esperma extremadamente bajo. (También conocido como azoospermia u oligozoospermia grave).
- La pareja femenina ha sido diagnosticada con disfunción ovárica primaria. (También conocido como POI, insuficiencia ovárica primaria, o POF, insuficiencia ovárica prematura).
Es posible que se requiera cariotipo genético antes de recibir tecnología de reproducción asistida, incluida IUI o IVF. Esto es especialmente cierto para quienes consideran la FIV con ICSI , lo que aumenta el riesgo de transmisión de la infertilidad masculina y algunos trastornos genéticos.
¿Cómo se hace la prueba?
Para las parejas infértiles, la prueba generalmente se realiza mediante extracción de sangre, tanto de la pareja masculina como femenina.
Las muestras de sangre se procesan en un laboratorio.
Las células de la muestra de sangre se colocan en un recipiente especial para alentarlos a crecer. Una vez que las células alcanzan una etapa particular de crecimiento, las células se tiñen y se estudian bajo un microscopio.
El técnico de laboratorio evalúa el tamaño y la forma de las células. También toman una fotografía de las células y cuentan la cantidad de cromosomas en las células.
La fotografía especializada permite evaluar los arreglos cromosómicos.
Por qué la asesoría genética puede recomendarse antes del tratamiento de fertilidad
Las pruebas genéticas pueden encontrar la causa de su infertilidad o pérdidas repetidas. Saber por qué no puede quedar embarazada, o por qué sigue abortando, puede ayudar a su médico a recomendar las mejores opciones de tratamiento .
Otra razón para hacer pruebas genéticas antes del tratamiento de fertilidad es evitar transmitir un defecto de nacimiento genético a un futuro niño.
Algunas mutaciones genéticas pueden causar infertilidad cuando está presente en uno de los padres, pero, cuando ambos padres portan la mutación, pueden transmitirle a su hijo una condición genética más importante.
Por ejemplo, la mutación del gen CFTR está asociada con algunos tipos de infertilidad masculina. También se asocia con una enfermedad grave, la fibrosis quística.
Si solo el padre tiene una mutación del gen CFTR, existe el riesgo de transmitir la infertilidad masculina a su hijo. Si tanto el padre como la madre son portadores de una mutación del gen CFTR, existe una probabilidad 1 en 4 de que tengan un hijo con fibrosis quística.
Si una pareja estaba considerando la FIV con ICSI, el riesgo de transmitir una afección genética es mucho mayor que con la FIV normal o con la concepción natural.
Esto se debe a que con IVF regular, los espermatozoides se colocan en una placa de Petri con un huevo, y el esperma "más fuerte" gana.
Con IVF-ICSI, se elige un único espermatozoide y se inyecta directamente en el óvulo. Las probabilidades de que un espermatozoide genéticamente "más débil" fertilice un óvulo son mucho más altas en esta situación. Esto aumenta el riesgo de transmitir algunos problemas genéticos.
Opciones si tiene un alto riesgo genético
Sus opciones dependerán del riesgo genético al que se enfrente.
En algunos casos, el diagnóstico de un problema o riesgo genético puede ...
- confirmar o ayudar a hacer un diagnóstico específico de infertilidad
- aumentar su riesgo de aborto involuntario o muerte fetal
- aumenta el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético específico
- aumentar el riesgo de transmitir infertilidad masculina o femenina a su hijo
Un consejero genético debería revisar sus resultados con usted.
En términos generales, sus opciones pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Agregue el diagnóstico genético preimplantacional (DGP ) a su tratamiento de FIV. Con el DGP, a un embrión en desarrollo se le extrae una célula para detectar mutaciones genéticas. (La eliminación de esta célula no daña el embrión). Los embriones que parecen más sanos pueden transferirse.
Aquellos con defectos genéticos, muchos de los cuales nunca pudieron haber sobrevivido de todos modos, son descartados.
El DGP puede reducir el riesgo de aborto espontáneo precoz y puede reducir el riesgo de ciertos defectos genéticos. Pero incluso con PGD, no se garantiza que un embarazo y un niño sean 100% genéticamente saludables. Todavía puede abortar incluso con PGD.
Algunos se oponen ética o religiosamente a las pruebas de PGD.
Elija renunciar a IVF-ICSI . Por lo general, cuando el huevo y la esperma se unen, solo los espermatozoides más sanos logran penetrar y fertilizar un óvulo. La selección natural elimina los espermatozoides más débiles, que también pueden ser espermatozoides con defectos genéticos.
Con IVF con ICSI, los espermatozoides se inyectan directamente en un huevo. La selección natural no puede tener lugar. Esto puede aumentar el riesgo de transmisión de mutaciones genéticas.
Puede decidir no correr el riesgo y evitar IVF-ICSI. En cambio, puedes ...
- intente IVF regular (aunque puede tener una tasa de éxito menor para usted)
- suspender el tratamiento
- elija un donante de esperma o embrión en su lugar
Continúe con el tratamiento , sin tener en cuenta el mayor riesgo de transmitir una afección genética o infertilidad masculina a su hijo.
Estar en riesgo de transmitir una condición no es garantía de que lo haga .
Habla con un consejero genético para que puedas tomar una decisión informada.
Elija utilizar un donante de esperma, un donante de óvulos o un donante de embriones. Por supuesto, incluso los gametos de donantes pueden tener defectos genéticos. Los donantes generalmente se evalúan, pero ninguna opción es libre de riesgos.
Si elige un donante de óvulos o espermatozoides, es importante que el donante sea examinado para detectar la enfermedad genética que está en riesgo de transmitir.
Perseguir la adopción o una vida libre de niños. Después de recibir los resultados de las pruebas genéticas, algunas parejas deciden adoptar. Otros deciden dejar de intentar tener un hijo y vivir una vida libre de niños.
Consideraciones emocionales con asesoramiento genético
Recibir los resultados de un cariotipo genético puede ser emocional y difícil.
A veces, los resultados pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre su tratamiento. Otras veces, no se puede hacer mucho con la información. Esto puede causar angustia emocional, sin una causa real.
Sus creencias religiosas también pueden limitar la utilidad de la asesoría genética para usted.
Es importante que comprenda qué información le brindará la asesoría genética y si puede actuar sobre ella antes de someterse a la prueba.
Antes de aceptar las pruebas, pida hablar con un asesor genético. Pueden explicar los pros y los contras de las pruebas y ayudarlo a decidir si las pruebas tienen sentido para usted y su pareja.
Además, asegúrese de que haya un consejero genético disponible para analizar los resultados.
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